Annas värld

Tuberös skleros är en jätteovanlig sjukdom som drabbar ungefär 10 barn om året…(!) Det är en genetisk sjukdom som i Hugos fall har kommit via en nymutation i generna, alltså inte kommit från oss. Jag och David har kollat upp oss och varken han eller jag bär på anlagen utan Hugo har bara haft världens värsta otur att drabbas =(

Hur som helst så innebär sjukdomen att man har som förhårdningar (tumörer) i hjärnan, antalet sådana skiljer sig från fall till fall, Hugo har ganska medelmånga. Hur dessa förhårdningar påverkar är väldigt olika, man kan bli väldigt påverkad och få stor utvecklingsstörning m.m eller så behöver man inte påverkas alls, kanske får man ADHD och inlärningssvårigheter, hur det kommer bli just för Hugo kan ingen svara på utan det måste tiden visa.

Det är inte bara hjärnan som kan få dessa tumörer utan även många fler organ i kroppen, hjärtat, ögonen, njurarna och huden. Man får därför gå på regelbundna kontroller och se hur det ser ut på dessa organ. Det är alltså en sjukdom som kan påverka både psykiskt och fysiskt…

Astrid Lindgrens sjukhus 2013, uppkopplad med EEG för att hitta epileptisk aktivitet….

För Hugo har sjukdomen visat sig mest genom att han har fått en svårbehandlad epilepsi. När Hugo var ca 8 månader så upptäckte vi att han gjorde en konstig rörelse och ”himlade” med ögonen lite då och då, vi åkte in till barnakuten och blev då inlagda för utredning och det var då Hugo fick sin diagnos och livet rasade…Men han fick då en superbra medicin som  höll hans epilepsi borta ända fram till Januari i år. Medicinen har tyvärr en biverkan att man kan få ett försämrat synfält om man äter den för länge, det var det vi fick kontrollera i förra veckan om det påverkats, och i Januari så hade Hugo varit anfallsfri enda sedan han fått sin diagnos och därför provade man att trappa ur medicinen pga synfältsrisken. Tyvärr gick det inte mer än 2 veckor med mindre dos innan han fick sitt första stora anfall, helt annorlunda anfall än dom han hade då han va 8 månader, nu blev han helt borta när han fick sitt anfall och hade svårt att andas osv. Trots att vi gav honom akutmedicin så stannade inte anfallet utan det var först på akuten som dom fick stopp på det. Det har sedan dess varit flera stora anfall och många sjukhusvistelser samt att vi provat en hel del nya mediciner.

Just nu äter Hugo fortfarande Sabrilex (medicinen som kan ge synfältspåverkan) plus en ny medicin som vi haft i ca 1,5 månad. Sabrilex är i en relativt liten dos i förhållande till hans storlek och nu efter förra veckans undersökning såg dom att han inte hade någon påverkan på synfältet! Vi får se nu hur pass bra dessa mediciner fungerar…

Hugo har hittills utvecklats så himla fint och bra, han är så duktig på så mycket och har en underbar personlighet! Han är glad och bestämt med ett högt temperament =) Han älskar att dansa och spela fotboll och enligt mig är han ganska vild och springer snabbt i väg om han har chansen! Han är oblyg och går ofta fram till främlingar och söker kontakt, världens bästa lilla kille är han och man kan knappt fatta att han som gått och går igenom så mkt kan vara så fruktansvärt stark och en sån liten kämpe! Älskade Hugo!!

Det som han är sen med är talet, vi har nu fått tid hos en logoped och ska träffa den nästa vecka! Antagligen kommer vi få börja använda tecken med Hugo då det ska stimulera till tal.